揪心!基因检测报告显示小宋杨的病竟由此引起|小宋杨,杨星,检测,三亚,表示 _海南网

时间 • 2019-06-27 18:35:18
原标题:小宋杨“智力低下”与遗传性疾病有关市妇幼保健院医生为杨星(左二)解读检测报告。 记者 卢智子 摄5月7日,《三亚日报》刊发独家报道《每天高温下12小时载着患病女儿送快递》,官方微信推送《好坚强!三亚“快递母亲”每天12小时载着患病女儿送单……》,引起了社会各界的广泛关注,大家都为母女俩的故事所感动。《三亚日报》积极联系各方力量,持续关注着小宋杨的就医、就学进展,和社会各方共同为杨星一家提供帮助。看到《三亚日报》报道后,三亚市妇幼保健院执行院长周玉海表示“只要有需要,妇幼保健院的大门永远对小宋扬敞开。”5月8日,市妇幼保健院常务副院长陆兆辉从《三亚日报》了解到小宋杨的情况后表示,这很可能这是一种“罕见病”,通过基因检测,或许能够帮助杨星找到孩子的病因。5月9日,市妇幼保健院为“快递母亲”一家进行了基因检测环节。5月17日,市妇幼保健院为小宋杨进行智力、心理水平评估,初步判定为小宋杨重度智力低下,有自闭症倾向。本报讯 (记者 卢智子)“你紧张吗?妈妈好紧张,希望我们的检查结果是好的吧……”“快递母亲”杨星对小宋杨说。6月15日下午,在三亚日报记者协调、陪同下,杨星和小宋杨再次来到市妇幼保健院。市妇幼保健院常务副院长陆兆辉、检测中心刘永林博士、发育行为儿科主任于得澧共同为杨星和小宋杨解读上一次的基因检测报告结果,并给出下一步的诊治方案。“上一次我们为杨星全家进行了基因检测,现在检测报告已从上海传来,小宋杨的确是存在一些问题。”刘永林表示,根据上海儿童医学中心出生缺陷研究室的检测报告,小宋杨被发现了ALDH18A1基因的变异,可以导致吡咯啉-5-羧酸合成酶缺乏症——这是一种罕见的代谢性疾病,多呈常染色隐性遗传方式发病,会引起一些氨基酸合成的减低。临床可见到高氨血症、皮肤关节疏松、胃食管反流、发育迟缓等。报告中也提到,“请结合临床表型再做进一步诊断。”刘永林还表示,根据现有的证据,小宋杨需要再做质谱和血氨的检测,帮助后续的诊断和治疗。“根据基因检测结果,智力低下与遗传性疾病有关。”于得澧说。“根据学龄儿童韦克斯勒智力测验,儿童智商IQ33,婴儿-初中生社会生活能力量表7分,提示小宋杨智力低下。”这些会导致儿童语言理解能力差,答非所问,与人交流水平较低,行为幼稚。所以排除自闭症谱系障碍诊断。于得澧建议接受特殊教育,同时提高孩子生活自理能力,如自己洗澡、整理家务、与人交往能力训练等。“首先,在小宋杨的病因寻找上,我认为我们的方向和思路是正确的;其次,还需要增加两个检查进一步明确,同时还要明确病情的严重程度;第三,在明确病因和严重程度的基础上,我们将采用一些对症处理措施,尽最大可能缓解孩子的病情;第四,在诊断和治疗方面的费用,三亚市妇幼保健院和上海儿童医学中心会尽最大可能给他们减免,随后会寻找慈善基金项目支持他们的家庭。”陆兆辉说。“谢谢大家了,麻烦各位了,查了这么多年一直都没找到孩子的病因,今天终于有点头绪了。”对于市妇幼保健院一直以来对小宋杨开启的“绿色通道”的诊治,杨星连连表示感谢,表示会和大家一起努力,不放弃希望。